Xeroderma pigmentosum

Om

Denne sygdom, også kendt som "ekstrem lysfølsomhedssyndrom" (på latin: xeroderma pigmentosum), er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppen har svært ved at reparere skader forårsaget af solens ultraviolet (UV) lys. Det betyder, at huden og øjnene bliver meget følsomme overfor sollys, og der er en markant øget risiko for at udvikle hudkræft i en tidlig alder. Sygdommen skyldes fejl i nogle af kroppens gener, som normalt hjælper med at reparere skader på DNA'et. Tilstanden arves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere af sygdommen.

Symptomer

• Meget følsom hud, der let bliver rød eller forbrændt ved sollys, ofte allerede i de første leveår
• Tør hud med pletter, der kan være både lysere og mørkere end normal hud, især på områder udsat for sol
• Meget høj risiko for hudkræft, ofte allerede i barndommen eller ungdommen
• Øjne, der er meget følsomme overfor lys (fotofobi), tørre øjne og nedsat syn
• Øget risiko for kræft omkring øjnene
• Hos nogle kan der opstå problemer med nervesystemet, som nedsat balance, kramper, nedsat hørelse og svækket indlæringsevne

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men det er meget vigtigt at beskytte sig mod sollys og andre UV-lyskilder. Det kan gøres ved at:

• Undgå at opholde sig i solen og bruge tøj, solbriller og solcreme, der beskytter mod UV-lys
• Beskytte øjnene mod udtørring og eventuelt få behandling for øjenproblemer
• Få regelmæssige undersøgelser af hud og øjne, så forandringer, der kan udvikle sig til kræft, kan fjernes tidligt
• Nogle kan have gavn af medicin, der kan nedsætte risikoen for hudkræft, men denne medicin kan have bivirkninger
• Tilskud af D-vitamin kan være nødvendigt, da man undgår solen
• Behandling af eventuelle neurologiske symptomer, for eksempel høreapparat ved nedsat hørelse
• Psykosocial støtte, da sygdommen kan føre til social isolation

Det anbefales at få genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien, og der er mulighed for at få hjælp og støtte gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.