Wolframs syndrom

Om

Wolframs syndrom er en sjælden, arvelig sygdom, der ofte starter i barndommen. Sygdommen påvirker flere dele af kroppen, især blodsukker, syn, hørelse, nyrer og nervesystem. Den skyldes fejl i et gen, som forstyrrer vigtige funktioner i kroppens celler. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet. Sygdommen kan ikke helbredes, men symptomerne kan behandles hver for sig. Levetiden er ofte nedsat, og mange oplever alvorlige helbredsproblemer i ung voksenalder.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men de fleste får:

• Sukkersyge (diabetes), som starter før 10-årsalderen
• Synsproblemer, især nedsat syn og tab af farve- og sidesyn, ofte fra 11-årsalderen
• Problemer med at koncentrere urinen, hvilket kan føre til øget tørst og hyppig vandladning
• Hørenedsættelse, som kan være medfødt eller udvikle sig gradvist
• Problemer med urinvejene, fx hyppige infektioner eller problemer med at tømme blæren
• Neurologiske problemer fra tidlig voksenalder, fx dårlig balance, synkebesvær, hovedpine, kramper og nedsat lugte- og smagssans
• Psykiske problemer som angst og depression er også almindelige

Behandling

Der findes ikke en kur for Wolframs syndrom, men de enkelte symptomer kan behandles. Behandlingen kræver ofte et team af specialister, fx øjenlæge, øre-næse-hals-læge, neurolog og endokrinolog. Det kan også være nødvendigt med støtte fra fysioterapeut, ergoterapeut og psykolog. Familier kan få genetisk rådgivning, og der er mulighed for støtte og hjælpemidler fra det offentlige. Det er vigtigt at følge op på sygdommen løbende og tilpasse behandlingen efter behov. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.