Wolf-Hirschhorns syndrom

Om

Denne sygdom, også kendt som Wolf-Hirschhorn syndrom, skyldes en medfødt fejl på den korte arm af kromosom 4. Sygdommen er sjælden og rammer cirka 1 ud af 20.000-50.000 nyfødte. Den kan opstå spontant eller være arvet fra en af forældrene. Sygdommen påvirker både udseende, vækst og udvikling, og kan give forskellige medfødte misdannelser.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Særlige ansigtstræk, som bred næserod, stor afstand mellem øjnene, lille hoved og underkæbe, samt specielle ører
• Forsinket vækst både før og efter fødslen
• Udviklingshæmning, ofte svær, og forsinket sprogudvikling
• Epilepsi, som ofte starter i de første leveår
• Slappe muskler
• Medfødte misdannelser af fx hjerte, skelet, hjerne, urinveje eller synsnerver
• Spiseproblemer og hyppige infektioner
• Nedsat hørelse

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gøres meget for at støtte barnet og familien:

• Tidlig indsats for at stimulere barnets udvikling
• Medicin mod epilepsi
• Hjælp til ernæring, fx behandling af refluks eller sondeernæring
• Operation for medfødte misdannelser, hvis det er nødvendigt
• Høreapparat ved nedsat hørelse
• Fysioterapi og eventuelt operation ved problemer med skelettet
• Behandling af infektioner og eventuelt forebyggende medicin
• Genetisk rådgivning til familien

Familier kan få støtte fra sociale ydelser og rådgivning fra specialiserede organisationer og hospitaler. Det er vigtigt med et tæt samarbejde mellem familien og sundhedsvæsenet for at sikre den bedst mulige støtte og behandling.