Williams syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, der påvirker flere dele af kroppen. Den skyldes en ændring i arvematerialet (kromosom 7), som fører til en række karakteristiske træk og helbredsproblemer. Sygdommen kaldes også Williams syndrom. Den rammer cirka 1 ud af 7.500 nyfødte, og der findes omkring 400 personer med denne sygdom i Danmark. Mange voksne kan have sygdommen uden at være diagnosticeret. Sygdommen kan opstå spontant, men kan også arves fra en forælder.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men kan omfatte:

• Hjerteproblemer, især forsnævring af hovedpulsåren og forhøjet blodtryk
• Særlige ansigtstræk, som bred pande, fyldige kinder og læber, stor mund og store ører
• Udviklingshæmning, ofte med god hukommelse for ord, men svagere evne til at forstå sammenhænge og rum
• Forsinket motorisk og sproglig udvikling
• Åben og snakkesalig adfærd, ofte med stor empati, men også opmærksomhedsforstyrrelser og angst
• Problemer med syn (langsynethed, skelen), hørelse (overfølsomhed for lyde, høretab) og stemme (hæshed)
• Tandproblemer, små tænder og store mellemrum
• Spiseproblemer, refluks, mavesmerter og forstoppelse
• Problemer med urinveje, som sengevædning og misdannelser
• Muskelslaphed hos små børn, senere stive muskler og led
• Langsom vækst og lav sluthøjde
• Hormonproblemer, som tidlig pubertet og lavt stofskifte
• Søvnproblemer, balancebesvær og rysten

Behandling

Behandlingen afhænger af de enkelte symptomer og kan omfatte:

• Behandling af forhøjet kalk i blodet med væske, kostændringer og i sjældne tilfælde medicin
• Operation eller medicin for hjerteproblemer og forhøjet blodtryk
• Tidlig støtte til udvikling og indlæring
• Medicin mod ADHD og angst, hvis nødvendigt
• Syns- og hørekorrektion, fx briller eller høreværn
• Ernæringsterapi og behandling af mave-tarmproblemer
• Udredning og behandling af urinvejsproblemer
• Medicin mod tidlig pubertet eller lavt stofskifte
• Melatonin mod søvnproblemer

Personer med denne sygdom har brug for livslang opfølgning hos speciallæger, især hjertelæge. Der er også mulighed for støtte til familien og hjælpemidler efter behov. Sygdommen kan arves, men de fleste tilfælde opstår spontant. Genetisk rådgivning kan tilbydes. Der findes patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.