Wildervancks syndrom
Om
Denne sjældne, medfødte tilstand rammer næsten udelukkende piger og er kendetegnet ved en kort hals, nedsat bevægelighed i nakken, begrænsede øjenbevægelser og nedsat hørelse. Tilstanden skyldes, at nogle af halshvirvlerne er vokset sammen, og at der er problemer med nerver og ørets opbygning. Årsagen er ukendt, og der er kun beskrevet meget få tilfælde på verdensplan.
Symptomer
Symptomerne kan variere meget fra person til person, men de mest almindelige er:
- Kort hals med nedsat bevægelighed
- Problemer med at bevæge øjnene fra side til side
- Nedsat hørelse, ofte fra fødslen og kan være i det ene eller begge ører
Andre mulige symptomer kan være:
- Skæve eller asymmetriske ansigtstræk
- Skelen
- Løse linser i øjnene
- Lille hovedomfang
- Vand i hovedet (hydrocefalus)
- Ganespalte
- Misdannelser af ribben og skulderblade
- Instabilitet i nakken, som kan give neurologiske problemer
- Skæv ryg (skoliose)
- Medfødte hjertefejl
- Udviklingshæmning (sjældent)
Behandling
Behandlingen afhænger af, hvilke problemer den enkelte har. Det kan for eksempel være:
- Behandling for at forbedre synet, eventuelt operation for skelen
- Høreapparat eller cochleaimplantat for at forbedre hørelsen
- Operation for ganespalte eller hjertefejl
- Ortopædkirurgi ved problemer med ryg eller nakke
- Neurokirurgi ved vand i hovedet
- Støtte til udvikling og læring, hvis der er udviklingshæmning
Der kan også være behov for hjælpemidler og støtte til familien. Det er vigtigt at få kontakt til relevante specialister og eventuelt genetisk rådgivning. Der findes organisationer og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med sjældne sygdomme.