von Hippel-Lindaus sygdom

Om

Denne sygdom, også kendt som von Hippel-Lindau sygdom, er en arvelig tilstand, hvor man har øget risiko for at udvikle både godartede og ondartede svulster i flere forskellige organer. Sygdommen skyldes en ændring (mutation) i et bestemt gen, som kan gives videre fra forældre til børn. Det er vigtigt at blive fulgt tæt af specialister, så eventuelle svulster kan opdages og behandles tidligt. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, og forløbet kan variere meget fra person til person – også inden for samme familie.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, afhængigt af hvilke organer der er påvirket. Nogle har ingen symptomer, mens andre kan opleve:

• Synsproblemer, hvis der opstår svulster i øjets nethinde
• Hovedpine, opkast, balanceproblemer eller gangbesvær, hvis der er svulster i hjernen eller rygmarven
• Smerter eller føleforstyrrelser, hvis nerver bliver påvirket
• Forhøjet blodtryk, hvis der er svulster i binyrerne
• Hørenedsættelse, hvis det indre øre er ramt
• Cyster eller kræft i nyrerne
• Cyster eller svulster i bugspytkirtlen
• I sjældne tilfælde kan der opstå fertilitetsproblemer hos mænd

Det er vigtigt at være opmærksom på nye symptomer og få dem undersøgt hurtigt.

Behandling

Behandlingen består først og fremmest i et fast kontrolprogram, hvor man regelmæssigt bliver undersøgt for at opdage svulster tidligt. Kontrolprogrammet tilpasses efter alder og hvilke organer, der er påvirket. Hvis der findes svulster, kan de ofte fjernes ved operation eller behandles på anden vis. Der findes også medicinsk behandling, som kan være relevant for nogle.

Personer med sygdommen og deres familier tilbydes genetisk rådgivning, så de kan få viden om arvegangen og muligheder for test. Der er også mulighed for støtte og hjælpemidler, hvis sygdommen giver fysiske eller sociale udfordringer.

Det er vigtigt at blive fulgt af et team med erfaring i denne sjældne sygdom, og der findes patientforeninger og netværk, som kan give støtte og information.