Vaskulær Ehlers-Danlos syndrom

Om

Denne sygdom er en arvelig bindevævssygdom, hvor kroppens væv, især blodkar, tarm og livmoder, er mere skrøbelige end normalt. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen ikke danner nok af en bestemt type kollagen (et vigtigt protein i bindevævet). Det betyder, at vævene let kan gå i stykker. Sygdommen kan gå i arv fra forældre til børn, men kan også opstå som en ny genfejl. Den rammer cirka 1 ud af 50.000-100.000 personer. Sygdommen kræver ofte behandling og kontrol på et hospital med specialister i sjældne sygdomme.

Symptomer

Der er stor forskel på, hvor mange og hvor alvorlige symptomer man får, selv inden for samme familie. Nogle får først stillet diagnosen som voksne, ofte efter en alvorlig komplikation. Typiske symptomer kan være:

• Tynd, gennemsigtig hud, hvor blodårer kan ses tydeligt
• Let ved at få blå mærker
• Tendens til bristning eller udposning af blodkar, især i brystkasse, mave, hoved, hals, arme og ben
• Spontan bristning af tarm, især i den nederste del
• Sammenklappet lunge uden tydelig grund
• Karakteristiske ansigtstræk, fx spids næse, hule kinder og tynde læber
• Tyndt hår og skrøbeligt tandkød
• Medfødte fod- eller hofteproblemer hos nyfødte
• Tidligt opståede åreknuder
• Øget risiko for alvorlige komplikationer under graviditet

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men det er vigtigt at få regelmæssig kontrol hos specialister. Ved pludselig, uforklaret smerte i bryst, mave, hoved, hals, arme eller ben skal man straks kontakte læge, da det kan være tegn på en alvorlig komplikation. Mindre alvorlige symptomer behandles ofte med forsigtighed og overvågning. Ved livstruende situationer, som bristning af blodkar eller tarm, kan hurtig operation være nødvendig. Nogle kan have gavn af medicin, der beskytter blodkarrene. Det anbefales at undgå hård fysisk aktivitet og sport med risiko for slag. Gravide med sygdommen skal følges tæt, da der er øget risiko for komplikationer. Genetisk rådgivning kan tilbydes til familier, hvor sygdommen findes. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.