Ushers syndrom

Om

Denne sygdom er en arvelig tilstand, hvor man både har nedsat hørelse og nedsat syn. Sygdommen findes i flere typer, som adskiller sig ved, hvor tidligt og hvor meget hørelsen og synet påvirkes, samt om der er problemer med balancen. Sygdommen skyldes fejl i nogle gener, som påvirker celler i øret og øjet. Den er sjælden, men er en af de hyppigste årsager til kombineret døvhed og blindhed. Sygdommen arves, og begge forældre skal være bærere af det syge gen for at et barn kan få sygdommen.

Symptomer

De første tegn er ofte nedsat hørelse fra fødslen eller barndommen, og synsproblemer, som typisk starter med dårligt nattesyn og indskrænket synsfelt. Nogle oplever også balanceproblemer, især i barndommen. Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Der kan også være øget risiko for grå stær. Sygdommen udvikler sig langsomt, og synet bliver gradvist dårligere.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men der er mange muligheder for at støtte og hjælpe. Høreapparater eller cochleaimplantater kan hjælpe på hørelsen, og der findes specialundervisning og hjælpemidler til kommunikation, som kan tilpasses efter behov. Synsrehabilitering og hjælpemidler kan gøre hverdagen lettere. Det er vigtigt med genetisk rådgivning for familier, og søskende bør undersøges tidligt. Der findes også sociale tilbud og støtteordninger, som kan hjælpe både børn og voksne med sygdommen og deres familier.