Tyrosinæmi type 2

Om

Denne sygdom skyldes en arvelig fejl i kroppens evne til at nedbryde aminosyren tyrosin. Sygdommen kaldes også Richner-Hanharts syndrom eller okulokutan tyrosinæmi. Den viser sig ofte i barndommen og kan give problemer med hud, øjne og i nogle tilfælde udvikling. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet. Det er vigtigt at få stillet diagnosen tidligt, da behandling kan hjælpe på symptomerne.

Symptomer

• Smertefulde, hårde lag af hud på håndflader og fodsåler, som kan gøre det svært at gå
• Betændelse eller sår på øjets hornhinde, som kan give lysskyhed (følsomhed over for lys), smerter og uklart syn
• "Urolige" øjne (nystagmus)
• Let udviklingshæmning, adfærdsproblemer, rysten, dårlig balance og i sjældne tilfælde epilepsi
• Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie

Behandling

Behandlingen består af en særlig diæt med lavt indhold af tyrosin og fenylalanin. Denne diæt kan hurtigt forbedre symptomerne fra hud og øjne. Det er vigtigt med livslang opfølgning hos en diætist. Genetisk rådgivning anbefales til familier, da sygdommen er arvelig. Der findes også sociale støttemuligheder for familier med et barn, der har sygdommen. Hvis der er mistanke om sygdommen hos søskende, bør de undersøges. Behandlingen foregår på specialiserede centre for stofskiftesygdomme.