Tyrosinæmi type 1
Om
Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde aminosyren tyrosin. Det skyldes mangel på et bestemt enzym, hvilket kan føre til ophobning af stoffer, der er skadelige for lever, nyrer og nervesystem. Sygdommen kan vise sig allerede i spædbarnsalderen og kan være alvorlig, hvis den ikke behandles. Sygdommen kaldes også arvelig tyrosinæmi type 1 eller hepatorenal tyrosinæmi. I Danmark findes der kun få patienter med denne sygdom, og den opdages ofte gennem screening af nyfødte.
Symptomer
Sygdommen kan vise sig i to former: en akut (hurtigt indsættende) og en kronisk (mere langsomt udviklende) form.
Akut form:
- Viser sig ofte inden for de første tre måneder af livet
- Dårlig trivsel, opkast, diarré
- Blødningstendens (fx næseblod, blå mærker, blod i afføringen)
- Gulsot og lavt blodsukker
- Forstørret milt og væske i maven
- Risiko for alvorligt leversvigt
Kronisk form:
- Viser sig senere i første leveår, ofte inden 6 måneder
- Forsinket vækst, blødningstendens
- Forstørret lever og milt
- Problemer med nyrerne, fx svært ved at holde på salte
- Risiko for knoglesygdom (engelsk syge)
- Risiko for leversvigt, skrumpelever og leverkræft
- Mulighed for neurologiske problemer som mavesmerter, nervebetændelse, højt blodtryk og vejrtrækningsproblemer
Behandling
Behandlingen består af daglig medicin (nitisinon), som forhindrer ophobning af de skadelige stoffer, samt en særlig diæt med lavt indhold af tyrosin og fenylalanin. Det er vigtigt at følge behandlingen hele livet og have regelmæssig kontakt med specialister og diætist. Hvis sygdommen opdages tidligt og behandles korrekt, kan de fleste undgå alvorlige komplikationer og leve et normalt liv. I sjældne tilfælde kan det være nødvendigt med en levertransplantation, hvis medicinen ikke virker, eller hvis der opstår leverkræft. Familier med sygdommen kan få genetisk rådgivning, og der findes støtteordninger og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.