Tibia aplasi-ektrodaktyli

Om

Denne sjældne, medfødte tilstand er kendetegnet ved, at hænder og/eller fødder har en klo-lignende form, og at skinnebenet (tibia) er underudviklet eller mangler. Tilstanden kaldes også "klohånd/klofod med manglende knogle". Den opstår hos cirka 1 ud af 1.000.000 nyfødte. Årsagen er ofte en forandring på kromosom 1, men det præcise gen er endnu ikke fundet. Tilstanden kan gå i arv fra forældre til børn, og både drenge og piger kan få den. Der er mulighed for at opdage tilstanden tidligt i graviditeten ved ultralyd.

Symptomer

Symptomerne varierer meget. Nogle har kun lette forandringer, som for eksempel underudviklede storetæer, mens andre mangler dele af hænder, fødder eller skinneben. Hænder og fødder kan have færre fingre eller tæer, og de kan være formet som en klo. Nogle kan også mangle lægbenet (fibula). Tilstanden kan ses på begge sider af kroppen eller kun på den ene side.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvor alvorlige misdannelserne er. Nogle kan have gavn af operationer hos specialister i ortopædkirurgi, mens andre kan få hjælpemidler for at klare hverdagen bedre. Familier kan få genetisk rådgivning, da tilstanden kan gå i arv. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme, hvor man kan få rådgivning og støtte. Kommunen kan hjælpe med sociale ydelser og hjælpemidler efter behov.