Sulfitoxidase mangel

Om

Denne sygdom skyldes en medfødt fejl i kroppens evne til at nedbryde visse svovlholdige stoffer, som normalt findes i mad. Sygdommen er meget sjælden, og kun få personer i Danmark har fået diagnosen. Fejlen skyldes en ændring i arveanlæggene (generne), som gør, at kroppen ikke kan omdanne sulfit til sulfat. Det betyder, at skadelige stoffer ophobes i kroppen, hvilket især påvirker hjernen og nervesystemet. Sygdommen arves på en måde, hvor begge forældre skal være bærere af det ændrede gen for, at barnet kan få sygdommen.

Symptomer

De fleste børn får symptomer i den første uge efter fødslen. Typiske tegn er problemer med at spise, opkastninger og svære kramper (epileptiske anfald), som kan være svære at behandle. Sygdommen kan udvikle sig hurtigt og kan være livstruende. Overlevende børn kan have stive muskler (spasticitet), lille hovedstørrelse og svær udviklingshæmning. Nogle børn får også særlige ansigtstræk og problemer med øjnene, for eksempel løse linser.

Behandling

Behandlingen afhænger af den præcise type af sygdommen. For nogle former findes der desværre ingen specifik behandling, mens andre kan have gavn af en særlig medicin, hvis behandlingen startes meget tidligt. Derudover gives der behandling for at lindre symptomer, for eksempel medicin mod kramper, støtte til ernæring, fysioterapi og hjælp til udvikling og læring. Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også forskellige støttemuligheder og rådgivning til familier med et barn, der har denne sjældne sygdom.