Sticklers syndrom
Om
Denne sygdom er en arvelig tilstand, hvor kroppens bindevæv ikke fungerer normalt på grund af fejl i nogle af de gener, der styrer dannelsen af kollagen. Kollagen er vigtigt for at holde væv som hud, knogler, led, øjne og ører stærke og sunde. Sygdommen kan vise sig på mange forskellige måder, og symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. Den arves ofte fra en af forældrene, men kan også opstå, hvis begge forældre bærer på en bestemt genfejl.
Symptomer
- Flad ansigtsprofil og lille underkæbe, især hos børn og unge
- Ganespalte (åbning i ganen) og evt. delt drøbel
- Svær nærsynethed fra spædbarnsalderen og øget risiko for nethindeløsning
- Grå stær (uklart syn)
- Hørenedsættelse, som kan være både medfødt og udvikle sig over tid
- Lavere højde end forventet
- Meget bevægelige led i barndommen, senere evt. stive led eller tidlig leddegigt
- Symptomerne kan variere meget, og ikke alle får alle symptomer
Behandling
Behandlingen tilpasses de enkelte symptomer og foregår ofte i et team af specialister, som kan inkludere øjenlæge, øre-næse-hals-læge, kæbekirurg, tandlæge, talepædagog og andre.
- Vejrtrækningsproblemer kan kræve særlig lejring, CPAP eller i sjældne tilfælde operation
- Ganespalte kan opereres
- Nærsynethed korrigeres med briller eller kontaktlinser, og man skal være opmærksom på symptomer på nethindeløsning
- Hørenedsættelse kan behandles med høreapparat eller dræn ved væske i ørerne
- Ledproblemer kan kræve medicin eller i sjældne tilfælde operation
- Regelmæssig kontrol af syn og hørelse anbefales
- Genetisk rådgivning kan tilbydes til familier, der ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undgå at give sygdommen videre
Det er vigtigt at undgå aktiviteter, hvor der er risiko for slag mod hovedet, da det kan øge risikoen for nethindeløsning. Der findes også forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.