Smith-Lemli-Opitz' syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppen har svært ved at danne kolesterol på grund af en enzymfejl. Kolesterol er vigtigt for kroppens celler, hormoner og udvikling. Sygdommen kan give forskellige grader af forsinket vækst, udviklingsproblemer og medfødte misdannelser i blandt andet hjerne, hjerte, skelet, kønsorganer og mave-tarmkanalen. Sygdommen nedarves fra begge forældre, som oftest selv er raske bærere. Der fødes kun få børn med denne sygdom i Danmark hvert år.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget fra person til person, selv inden for samme familie. De fleste tegn ses allerede ved fødslen, men milde tilfælde kan først opdages senere i barndommen eller voksenlivet. Typiske symptomer kan være:

• Forsinket vækst
• Udviklingshæmning, som kan variere fra lette indlæringsvanskeligheder til svær udviklingshæmning
• Adfærdsproblemer, fx irritabilitet, hyperaktivitet, selvskadende adfærd, søvnproblemer og autistiske træk
• Særlige ansigtstræk, fx lille hoved, bred næserod, opstoppernæse, ganespalte og lille hage
• Medfødte misdannelser i hjerne og hjerte
• Øjenproblemer, fx grå stær eller skelen
• Skeletforandringer, fx korte arme/ben, ekstra fingre/tæer eller svømmehud mellem tæerne
• Forandringer i kønsorganer, især hos drenge
• Spiseproblemer og medfødte misdannelser i mave-tarmkanalen
• Hud, der let bliver solskoldet

Behandling

Behandlingen består først og fremmest af tilskud af kolesterol, som kan hjælpe på adfærdsproblemer, men ikke kan forhindre udviklingshæmning. Der kan også gives støtte til ernæring, hvis barnet har spiseproblemer, og behandling af medfødte misdannelser eller neurologiske komplikationer. Ved leversygdom kan der gives tilskud af galdesalte. Det er vigtigt at beskytte huden mod solen. Prognosen afhænger af, hvor alvorlige de medfødte misdannelser er, især i hjerte og hjerne. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.