Slys syndrom

Om

Slys syndrom, også kendt som mukopolysakkaridose type 7, er en meget sjælden, arvelig sygdom. Sygdommen skyldes, at kroppen mangler et bestemt enzym, som normalt hjælper med at nedbryde nogle affaldsstoffer i kroppens celler. Når dette enzym mangler, ophobes affaldsstofferne, hvilket kan give en række forskellige symptomer. Sygdommen kan vise sig allerede før fødslen eller senere i barndommen, og symptomerne kan variere meget fra person til person. Slys syndrom er meget sjælden, og der er kun diagnosticeret få tilfælde i Danmark.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men kan blandt andet omfatte:

• Ophobning af væske i kroppen før fødslen (hydrops føtalis)
• Stive led og forandringer i skelettet, fx skæv ryg og lav højde
• Grove ansigtstræk, stort hoved og forstørret tunge
• Forstørret lever og milt
• Hjerteproblemer, fx problemer med hjerteklapperne
• Nedsat lungefunktion og vejrtrækningsproblemer
• Forsinket udvikling og udviklingshæmning
• Nedsat syn og hørelse
• Hyppige infektioner, fx mellemørebetændelse
• Mave- og tarmproblemer

Sygdommen kan føre til nedsat levealder, især på grund af komplikationer fra hjerte og lunger.

Behandling

Der findes en behandling, hvor man tilfører det manglende enzym (enzymsubstitution). Denne behandling kan forbedre gang- og lungefunktion, men der er endnu ikke viden om langtidsvirkningen. Derudover gives der støtte og behandling af de enkelte symptomer, fx fysioterapi, hjælp til vejrtrækning, behandling af infektioner, støtte til syn og hørelse, samt eventuel kirurgi. Nogle få patienter har fået tilbudt stamcelletransplantation. Da sygdommen er arvelig, kan familier få genetisk rådgivning. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med børn, der har Slys syndrom.