Septooptisk dysplasi

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt tilstand, hvor dele af hjernen og synsnerven ikke er udviklet som normalt. Sygdommen kaldes også de Morsiers syndrom eller SOD. Den kan påvirke synet, hormonproduktionen og hjernens midterste dele. Årsagen er ofte ukendt, men i nogle tilfælde kan det skyldes arvelige faktorer. Sygdommen opdages ofte i barndommen, men symptomerne kan variere meget fra person til person.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men de mest almindelige er:

• Nedsat syn eller blindhed på det ene eller begge øjne
• Mangel på vigtige hormoner fra hypofysen, hvilket kan give væksthæmning, lav højde, forsinket pubertet, lavt stofskifte eller problemer med salt- og væskebalance
• Forandringer i hjernens midterste dele, som fx ganespalte

Der kan også være andre symptomer som:

• Udviklingshæmning
• Epilepsi
• Cerebral parese (bevægelseshandicap)
• Autisme-lignende træk
• Søvnforstyrrelser
• Problemer med temperaturregulering
• Tidlig pubertet
• Fedme
• Manglende lugtesans
• Hørenedsættelse
• Medfødte hjertefejl eller misdannelser af fingre

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer barnet har. Det kan blandt andet være:

• Livslang behandling med de hormoner, kroppen mangler
• Synsrehabilitering og hjælpemidler til synet
• Operation for ganespalte, hvis det er nødvendigt
• Medicin mod epilepsi
• Fysioterapi og ergoterapi ved bevægelsesproblemer
• Høreapparat og støtte til tale og sprog ved hørenedsættelse
• Specialpædagogisk støtte ved udviklingshæmning
• Psykosocial støtte til familien

Barnet vil ofte have brug for opfølgning hele livet, og der kan være behov for støtte fra forskellige fagpersoner og sociale ydelser. De fleste tilfælde opstår tilfældigt, og risikoen for at få et barn med sygdommen igen er meget lav, medmindre der er en kendt arvelig årsag.