Sandhoffs sygdom

Om

Sandhoffs sygdom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer, som derfor ophobes i nervesystemet og andre organer. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der gør, at et vigtigt enzym mangler. Sandhoffs sygdom rammer både drenge og piger og kan opstå i alle etniske grupper. Sygdommen viser sig oftest i de første leveår, men der findes også mildere former, som først viser sig senere i barndommen eller i voksenalderen. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men er bærere af det syge gen.

Symptomer

Symptomerne afhænger af, hvornår sygdommen starter:

Hos små børn (infantil form):

• Slaphed i musklerne
• Udviklingen går i stå, og barnet mister færdigheder
• Overdreven forskrækkelsesreaktion ved høje lyde
• Synsproblemer og senere blindhed
• Særligt fund på øjets nethinde ("cherry red spot")
• Større hovedomfang fra ca. 18 måneders alder
• Nogle får forstørret lever og milt
• De fleste børn med denne form dør i 2-4 års alderen

Hos større børn og voksne (juvenil og voksen form):

• Problemer med balance og bevægelser
• Talebesvær
• Kramper og rykvise bevægelser
• Psykiske symptomer
• Nedsatte kognitive evner (tænkning og hukommelse)

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for Sandhoffs sygdom. Behandlingen går ud på at lindre symptomer og støtte barnet og familien bedst muligt. Det kan for eksempel være:

• Medicin mod kramper
• Hjælp til ernæring og væsketilførsel
• Behandling af infektioner

Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med sjældne sygdomme.