Sallas sygdom

Om

Sallas sygdom er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen har svært ved at udskille et stof kaldet sialinsyre. Det betyder, at sialinsyre ophobes i kroppens celler, hvilket påvirker udvikling, vækst og nervesystemet. Sygdommen er mest udbredt i Finland og Sverige, men er meget sjælden i Danmark. Sallas sygdom nedarves fra begge forældre, som typisk ikke selv har sygdommen, men bærer genet for den. Sygdommen kan ikke helbredes, men der findes behandling, som kan lindre symptomerne og støtte barnet og familien.

Symptomer

Børn med Sallas sygdom er som regel normale ved fødslen. De første tegn viser sig ofte, når barnet er 6-12 måneder gammelt, hvor man kan opleve slaphed i musklerne og forsinket udvikling. Senere kan der komme problemer med koordination, forsinket vækst, nedsat muskelstyrke, øjenbevægelser (nystagmus og skelen), epilepsi og grove ansigtstræk. Mange børn får først gangfunktion omkring 4-års alderen, og talesproget kan være begrænset, selvom forståelsen ofte er god. Udviklingen går langsomt, og nogle kan miste færdigheder i voksenalderen. Voksne med sygdommen har ofte udviklingshæmning, spasticitet og lav højde.

Behandling

Der findes ikke en kur mod Sallas sygdom, så behandlingen handler om at lindre symptomer og støtte barnets udvikling. Det kan for eksempel være medicin mod epilepsi og spasticitet, fysioterapi og ergoterapi for at styrke funktioner, samt logopædi og alternative kommunikationsmetoder ved taleproblemer. Der kan også være behov for socialpædagogisk støtte og hjælpemidler. Familien kan få psykosocial støtte og rådgivning. Da sygdommen er arvelig, kan genetisk rådgivning være relevant for familier, der ønsker at få børn. Der findes også muligheder for tidlig diagnostik under graviditet, hvis familiens genmutationer er kendte. Forskellige organisationer og netværk kan hjælpe med rådgivning og støtte til familier med sjældne sygdomme.