Robinows syndrom

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor børn fødes med korte arme og ben samt forskellige misdannelser af hoved, ansigt og kønsdele. Sygdommen kan arves på to forskellige måder, og sværhedsgraden varierer meget fra person til person. De fleste børn med denne sygdom har normal intelligens. Sygdommen kan også kaldes "fosteransigt-syndrom" eller Robinows syndrom.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige, men typiske tegn er:

• Korte arme og ben, lav sluthøjde
• Særlige ansigtstræk, som minder om et foster i tidlig graviditet (fx stort hoved, bred afstand mellem øjnene, lavtsiddende ører, lille hage)
• Misdannelser af skelet, fx korte knogler i arme og hænder, skæv ryg, hofteskred
• Underudviklede kønsdele, som kan gøre det svært at bestemme kønnet ved fødslen
• Medfødte hjertefejl og nyremisdannelser hos nogle
• Nedsat hørelse og eventuelt navlebrok
• Tandproblemer, fx ekstra tænder eller trangstilling

Behandling

Behandlingen tilpasses den enkelte og foregår ofte i samarbejde mellem flere specialister, fx børnelæger, hjertelæger, kirurger, tandlæger og fysioterapeuter. Mulige behandlinger kan være:

• Kirurgi for at rette misdannelser i hjerte, skelet, ansigt, kønsdele eller gane
• Fysioterapi for at styrke muskler og bevægelighed
• Væksthormon ved forsinket vækst
• Kønshormon til drenge med lille penis
• Tandregulering og behandling af tandproblemer
• Regelmæssig kontrol af hørelsen

Familier kan få genetisk rådgivning om arveforhold og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.