Respirationskædedefekter (Kompleks I-V defekter)

Om

Mitokondriesygdomme er en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppens celler har svært ved at producere nok energi. Det skyldes fejl i de små "kraftværker" i cellerne, som kaldes mitokondrier. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, og symptomerne kan vise sig fra fødslen eller senere i livet. Sygdommen kan skyldes fejl i gener, der enten kommer fra moren eller fra begge forældre. Nogle familier kan have flere med sygdommen, især på mors side. Sygdommen kan ramme mange forskellige organer, især dem der bruger meget energi, som hjerne, muskler, hjerte og lever.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person. Nogle børn kan være meget syge allerede som nyfødte, mens andre først får symptomer senere. Typiske symptomer kan være:

• Dårlig trivsel og vækst
• Træthed og nedsat udholdenhed
• Svaghed i musklerne
• Problemer med vejrtrækning
• Hjerteproblemer
• Hængende øjenlåg eller problemer med øjenbevægelser
• Nedsat syn eller hørelse
• Udviklingsproblemer eller forsinket udvikling
• Kramper (epilepsi)
• Psykiske symptomer
• Sukkersyge

Nogle har kun symptomer fra ét organ, mens andre har problemer fra flere steder i kroppen. Symptomerne kan også ændre sig over tid.

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling for mitokondriesygdomme, men der er forskellige muligheder for at lindre symptomerne og forbedre livskvaliteten. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan for eksempel være:

• Medicin mod kramper eller sukkersyge
• Hjælpemidler som høreapparat eller pacemaker
• Operation for hængende øjenlåg
• Fysioterapi og støtte til dagligdagen

For nogle få former af sygdommen findes der specifik medicin, som kan hjælpe. Forskning arbejder på at udvikle nye behandlinger, blandt andet med stamceller og særlige metoder til at undgå at sygdommen gives videre til børn. Familier kan få genetisk rådgivning om arveforhold og muligheder for at undersøge kommende børn. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe med støtte og information.