Refsums sygdom

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde et bestemt fedtstof (fytansyre), som findes i kød og mejeriprodukter. Sygdommen starter oftest i barndommen og skyldes en fejl i generne, som gør, at fytansyre ophobes i kroppen og kan skade nerver, øjne, hud og hjerte. Sygdommen er arvelig og begge forældre skal være bærere af det syge gen for at et barn kan få sygdommen. Sygdommen kaldes også klassisk Refsums sygdom.

Symptomer

• Nedsat syn, især natteblindhed og indsnævret synsfelt
• Nedsat lugte- og smagssans
• Høretab, som kan være forskelligt fra øre til øre
• Føleforstyrrelser, nedsat muskelkraft og problemer med balancen
• Tør, ru og skællende hud (fiskehud)
• Korte knogler i hænder og fødder hos nogle
• Hjerteproblemer, fx rytmeforstyrrelser og svækket hjerte
• Symptomerne udvikler sig gradvist og kan variere meget fra person til person

Behandling

Behandlingen består først og fremmest af en diæt med lavt indhold af fytansyre, hvilket betyder at man skal undgå eller begrænse kød og mejeriprodukter. Derudover kan man få støtte til syns- og høreproblemer, hjælpemidler efter behov, hudpleje og medicin mod hjerteproblemer. I akutte tilfælde kan det være nødvendigt med behandling, der fjerner fytansyre fra blodet. Det er vigtigt at undgå faste og hurtigt vægttab, da det kan frigive mere fytansyre i kroppen. Uden behandling kan sygdommen føre til alvorlige hjerteproblemer. Sygdommen arves recessivt, så der er 25% risiko for at få sygdommen, hvis begge forældre er bærere. Genetisk rådgivning og undersøgelse af søskende anbefales. Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med sygdommen.