Pyruvatkinasemangel

Om

Denne sygdom skyldes en arvelig fejl i et enzym i de røde blodlegemer, som gør, at blodlegemerne nedbrydes hurtigere end normalt. Det kan føre til blodmangel (anæmi), fordi kroppen ikke kan danne nye blodlegemer hurtigt nok. Sygdommen er sjælden og ses oftest hos personer med nordeuropæisk baggrund. Den arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer genet. Sygdommen kan variere meget i sværhedsgrad – fra lette tilfælde til alvorlig blodmangel allerede hos nyfødte.

Symptomer

• Træthed og bleghed på grund af blodmangel
• Gulsot (gulfarvning af hud og øjne), især hos nyfødte
• Forstørret milt
• Galdesten
• Hos børn kan der være behov for hyppige blodtransfusioner
• Symptomerne kan forværres ved infektioner, stress eller graviditet

Behandling

• Lette tilfælde kræver ofte ingen behandling
• Nyfødte med svær gulsot kan få lysbehandling eller udskiftningstransfusion
• Blodtransfusioner gives efter behov
• Fjernelse af milten kan øge blodprocenten og mindske behovet for transfusioner
• Tilskud af folinsyre eller multivitamin uden jern anbefales
• Ved gentagne transfusioner kan det være nødvendigt at fjerne overskydende jern medicinsk
• Galdesten eller galdeblæren kan fjernes, hvis der opstår problemer
• Det er vigtigt at få relevante vaccinationer før fjernelse af milten
• Børn og familier kan få støtte og rådgivning gennem forskellige sociale tilbud og patientforeninger

Hvis du har sygdommen i familien, kan du få genetisk rådgivning for at forstå arverisikoen. Sygdommen behandles typisk på børneafdelinger eller blodsygdomsafdelinger på hospitalet.