Pyruvat dehydrogenase-mangel

Om

Denne sygdom skyldes, at kroppen mangler et vigtigt enzym, som hjælper cellerne med at omdanne sukker (glukose) til energi. Særligt hjernen er afhængig af denne proces, og når enzymet mangler, kan det føre til problemer med hjernens funktion og et forhøjet niveau af mælkesyre i kroppen. Sygdommen er arvelig og meget sjælden. Der findes ingen helbredende behandling, men nogle kan have gavn af en særlig diæt og vitamintilskud.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person og afhænger af, hvor meget enzymaktivitet der er tilbage. Hos nyfødte kan sygdommen vise sig som lav fødselsvægt, svære neurologiske symptomer (slaphed, kramper, koma), alvorlig mælkesyreforgiftning og misdannelser i hjernen. Uden behandling kan sygdommen være livstruende kort efter fødslen.

Hos børn kan der ses dårlig trivsel, lille hoved, forsinket udvikling, indlæringsvanskeligheder, kramper, bevægeforstyrrelser og moderat mælkesyreforgiftning. Nogle har også særlige ansigtstræk. Hos større børn og voksne kan symptomerne være mildere og komme i perioder, især i forbindelse med sygdom eller stress. Det kan være bevægeforstyrrelser, nedsat muskelkraft og indlæringsproblemer.

Behandling

Der findes desværre ingen kur, men nogle kan have gavn af tilskud af vitamin B1 (thiamin) og carnitin. En særlig kost, kaldet ketogen diæt, kan hjælpe ved at give hjernen en alternativ energikilde og kan mindske kramper og bevægeforstyrrelser. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan også omfatte medicin mod kramper, fysioterapi, ergoterapi og støtte til familien. Genetisk rådgivning kan være relevant for familier, da sygdommen er arvelig. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.