Protrombin-mutation

Om

Protrombin-mutation er en arvelig ændring i et gen, der påvirker blodets evne til at størkne. Denne mutation gør, at kroppen danner mere af et protein, der hjælper blodet med at størkne, hvilket kan øge risikoen for blodpropper. Mutationen er ikke så almindelig, men findes hos ca. 2 % af den danske befolkning. Den nedarves fra forældre til børn, og risikoen for blodpropper er størst, hvis man har arvet mutationen fra begge forældre.

Symptomer

De fleste mærker ikke noget til protrombin-mutation, medmindre de får en blodprop. Symptomer på blodpropper kan være hævelse, smerter og rødme i benet (dyb venetrombose) eller pludselig åndenød og brystsmerter (lungeemboli). Nogle kan opleve gentagne blodpropper eller have en familie med mange tilfælde af blodpropper.

Behandling

Hvis du har protrombin-mutation og har haft en blodprop, vil lægen vurdere, om du skal have blodfortyndende medicin i en periode eller måske længere tid. Kvinder med denne mutation frarådes at bruge p-piller eller hormonbehandling med østrogen, da det øger risikoen for blodpropper. Hvis du har mutationen, men aldrig har haft en blodprop, er der som regel ikke behov for behandling, men det kan være relevant at tage særlige forholdsregler i bestemte situationer, fx under graviditet. Det er vigtigt at tale med din læge om din risiko og muligheder for forebyggelse.