Propionsyre i blodet (sjælden stofskiftesygdom)
Om
Denne sygdom er en sjælden, medfødt stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at nedbryde visse proteiner på grund af mangel på et bestemt enzym. Sygdommen kaldes også propionsyreæmi. Den skyldes en arvelig genfejl, som gør, at affaldsstoffer ophobes i kroppen og kan føre til syreforgiftning og forhøjet ammonium i blodet. Sygdommen rammer cirka 1 ud af 100.000 nyfødte, og begge forældre skal være bærere af genfejlen for at et barn kan få sygdommen. Sygdommen kan vise sig allerede i nyfødtperioden eller senere i barndommen.
Symptomer
Børn med denne sygdom er ofte raske ved fødslen, men kan hurtigt blive alvorligt syge. Typiske symptomer er:
- Sløvhed og træthed
- Opkastninger
- Dehydrering (væskemangel)
- Hurtig vejrtrækning
- Muskelslaphed
- Kramper eller epilepsi
- Bevidsthedspåvirkning eller koma
- Syreforgiftning og forhøjet ammonium i blodet
Senere i livet kan der opstå:
- Udviklingshæmning
- Væksthæmning
- Neurologiske problemer som epilepsi, bevægelsesforstyrrelser eller muskelsvaghed
- Slagtilfælde-lignende anfald
- Nedsat nyrefunktion
- Hjertesygdom (kardiomyopati)
- Problemer med synet
- Nedsat immunforsvar
Symptomerne kan forværres ved feber, infektioner, øget proteinindtag, stress eller operationer.
Behandling
Behandlingen består af flere dele og skal tilpasses den enkelte:
- Diæt med lavt indhold af protein og bestemte aminosyrer
- Tilskud af carnitin
- I akutte situationer: væskebehandling, korrektion af syre-base-forstyrrelser og behandling af forhøjet ammonium (evt. dialyse)
- Medicin, der kan hjælpe kroppen med at fjerne affaldsstoffer
- Antibiotika for at mindske dannelsen af skadelige stoffer i tarmen
- Nogle gange kan levertransplantation overvejes
- Støtte til udvikling og behandling af eventuelle neurologiske eller hjertemæssige komplikationer
Børn og voksne med sygdommen har behov for livslang opfølgning hos specialister, herunder diætist. Der er mulighed for genetisk rådgivning til familien, og søskende bør undersøges. Familier kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.