Progeria
Om
Denne sygdom, også kendt som progeria eller Hutchinson-Gilford progeria syndrom, er en meget sjælden arvelig tilstand, hvor børn udvikler tegn på tidlig aldring. Børnene er normale ved fødslen, men begynder i løbet af de første leveår at vokse langsommere og mister fedtvæv og hår. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker cellernes stabilitet. Den mentale udvikling er normal, men kroppen ældes hurtigt, og de fleste lever i gennemsnit til de er omkring 14 år. Sygdommen er ikke arvet fra forældrene, men opstår som regel som en ny genfejl.
Symptomer
- Langsom vækst og lav højde
- Tab af fedtvæv og hår (også øjenbryn og vipper)
- Fortykket, stram og uelastisk hud, ofte med synlige blodkar
- Ansigtstræk, der ligner tidlig aldring: stort hoved, lille ansigt, spids næse, små kæber og tynde læber
- Sene og små mælketænder, øget risiko for huller i tænderne
- Små eller manglende negle
- Nedsat bevægelighed i led, tidlig slidgigt og gangbesvær
- Tidlig åreforkalkning, som kan føre til forhøjet blodtryk, blodpropper og hjertesvigt
- Nedsat hørelse
- Normal mental udvikling og ingen problemer med mave, tarm, lever, nyrer eller immunforsvar
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men der er flere tiltag, som kan hjælpe:
- Optimering af ernæring med små, hyppige måltider
- Udtrækning af mælketænder, hvis de forhindrer de blivende tænder i at komme frem
- Hudpleje og beskyttelse mod sol
- Fysioterapi og ergoterapi for at bevare bevægelighed
- Ortopædkirurgi ved behov, især for hofterne
- Forebyggende lav dosis acetylsalicylsyre for at mindske risikoen for blodpropper
- Medicin mod brystsmerter og hjertesvigt efter behov
- Høreapparater og øjenbehandling efter behov
- Ny medicin (lonafarnib) har vist positive effekter på vægt, blodkar og hørelse og kan forlænge overlevelsen
- Psykosocial støtte til barnet og familien
Familier kan få genetisk rådgivning og støtte fra forskellige sociale og sundhedsfaglige tilbud. Sygdommen behandles på specialiserede centre for sjældne sygdomme.