Porfyri

Om

Porfyri er en sjælden, arvelig sygdom, hvor kroppen har problemer med at danne et stof, der hedder hæm. Hæm er vigtigt for blandt andet blodets funktion. Sygdommen skyldes, at nogle enzymer, som er nødvendige for at danne hæm, ikke virker som de skal. Porfyri kan vise sig på forskellige måder, og der findes flere typer af sygdommen. Ofte bliver sygdommen opdaget gennem blod- eller urinprøver, men nogle gange er det nødvendigt at undersøge generne for at finde ud af, om man har porfyri.

Symptomer

Symptomerne på porfyri kan variere meget, alt efter hvilken type man har. Nogle oplever mavesmerter, kvalme, opkast, træthed og problemer med nervesystemet. Andre kan få hudproblemer, som blærer eller sår, især når huden udsættes for sollys. Nogle personer med porfyri har ingen symptomer, men kan alligevel være bærere af sygdommen.

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilken type porfyri man har, og hvor alvorlige symptomerne er. Det er vigtigt at undgå ting, der kan udløse anfald, som visse medicin, alkohol og faste. Hvis man har symptomer, kan man få behandling på hospitalet, hvor man kan få medicin, der hjælper kroppen med at danne hæm. Hvis man har porfyri i familien, kan man få lavet en gentest for at finde ud af, om man selv har sygdommen eller er bærer. Udredning og behandling foregår ofte på specialafdelinger, som for eksempel på Odense Universitetshospital.