Pierre Robin-sekvens

Om

Denne tilstand, også kendt som Pierre Robin-sekvens, er en medfødt misdannelse, hvor barnet fødes med en lille underkæbe. Det kan føre til, at tungen falder tilbage i svælget, hvilket kan give vejrtrækningsbesvær. Mange børn har også en ganespalte (hul i ganen). Tilstanden kan opstå alene eller som en del af andre syndromer, hvor Sticklers syndrom er det mest almindelige. Årsagen skyldes ofte forsinket udvikling af underkæben under fosterlivet. Tilstanden er sjælden og ses hos 5-10 børn om året i Danmark.

Symptomer

• Lille underkæbe
• Tungen falder tilbage og kan blokere luftvejene
• Vejrtrækningsbesvær, især når barnet ligger på ryggen
• Ofte ganespalte
• Problemer med at spise og synke

Behandling

Behandlingen handler først og fremmest om at sikre, at barnet kan trække vejret og få nok at spise. Nogle børn har brug for støtte til vejrtrækningen og hjælp til ernæring i de første måneder. Underkæben vokser ofte med tiden, så operation er sjældent nødvendig. I svære tilfælde kan det være nødvendigt med kirurgiske indgreb for at holde luftvejene åbne eller for at lukke ganespalten. Familier kan få støtte og rådgivning, og der findes forskellige patientforeninger og netværk, som kan hjælpe med information og kontakt til andre i samme situation.