Phelan-McDermid syndrom

Om

Phelan-McDermid syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, som skyldes en forandring i arvematerialet (kromosomerne), oftest på kromosom 22. Sygdommen kan også kaldes 22q13-deletionssyndrom. Den opstår som regel tilfældigt, men kan i sjældne tilfælde være arvelig. Sygdommen rammer både drenge og piger og viser sig typisk allerede fra spædbarnsalderen.

Symptomer

Symptomerne varierer meget fra person til person, men de mest almindelige er:

• Svær slaphed i musklerne som spæd
• Forsinket udvikling, både motorisk (fx at kravle og gå) og mentalt
• Meget forsinket eller manglende sprogudvikling
• Indlæringsvanskeligheder, ofte moderate til svære
• Autistiske træk eller autisme
• Særlige ydre træk, fx smalt hoved, fyldige øjenlåg og læber, store ører, spids hage og store hænder
• Øget risiko for epileptiske anfald
• Søvnproblemer og nedsat smertefølelse
• Problemer med at spise, refluks, forstoppelse eller diarré
• Øget risiko for infektioner, især i ører og luftveje
• Hjertefejl og nyreproblemer kan forekomme
• Øget ledbevægelighed og risiko for skæv ryg (skoliose)
• Nedsat evne til at svede og dårlig varme-tolerance

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres og udviklingen støttes gennem:

• Fysioterapi og motorisk træning
• Sprogtræning og specialpædagogisk støtte
• Behandling af spiseproblemer og refluks
• Ortopædisk og neurologisk opfølgning
• Psykiatrisk udredning og støtte
• Regelmæssig kontrol for at opdage og behandle fx anfald, infektioner, syns- og høreproblemer, stofskifteproblemer og skoliose
• Kirurgisk behandling af misdannelser i hjerte eller nyrer, hvis nødvendigt
• Psykosocial støtte til familien

Det er vigtigt, at barnet og familien får støtte fra et tværfagligt team, og at der tilbydes genetisk rådgivning. Der findes også patientforeninger og netværk, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.