Peutz-Jeghers' syndrom

Om

Denne sygdom er en arvelig tilstand, hvor man får mørke pletter på huden og slimhinder, især omkring munden, samt polypper (små udvækster) i mave- og tarmkanalen. Sygdommen kan også give øget risiko for at udvikle kræft i forskellige organer, både i og udenfor mave-tarm-systemet. Tilstanden skyldes en fejl i et bestemt gen, som kan nedarves fra forældre til børn. Både børn og voksne kan få symptomer, og sygdommen kræver livslang opfølgning for at forebygge komplikationer og opdage kræft tidligt.

Symptomer

• Mørkeblå eller mørkebrune pletter på huden omkring mund, øjne, næsebor, i munden, omkring endetarmsåbning og på fingre og tæer
• Polypper i mave- og tarmkanalen, især i tyndtarmen, som kan give:
  • Mavesmerter
  • Akut stop i tarmen (tarmslyng)
  • Blødning fra tarmen
  • Blodmangel (anæmi)
• Øget risiko for kræft, især i mave-tarmkanalen, bryster, underliv (æggestokke og livmoderhals) og bugspytkirtlen, især i voksenalderen

Behandling

Behandlingen består primært af regelmæssig overvågning (screening) for at finde og fjerne polypper, før de giver problemer, og for at opdage kræft tidligt. Børn følges fra de er små med undersøgelser af testikler (for drenge) og tarmen. Fra 8-års alderen får både drenge og piger regelmæssige undersøgelser af tarmen. Voksne får også tilbudt undersøgelser af bryster og underliv. Hvis der opstår komplikationer eller findes kræft, behandles det efter gældende retningslinjer. Der tilbydes genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan gå i arv. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientnetværk for personer og familier med denne sjældne sygdom.