Pena-Shokeirs syndrom type 1

Om

Denne tilstand rammer nyfødte og skyldes, at barnet har bevæget sig for lidt i livmoderen under graviditeten. Det kan føre til, at leddene ikke udvikler sig normalt, og at lungerne bliver for små og ikke fungerer ordentligt. Tilstanden er sjælden, og mange børn med denne sygdom dør desværre før eller kort efter fødslen, især på grund af de underudviklede lunger. Sygdommen kan skyldes forskellige årsager, ofte en arvelig muskelsygdom, og risikoen er større, hvis forældrene er nært beslægtede.

Symptomer

Under graviditeten kan man ved ultralyd se, at barnet bevæger sig mindre end normalt og vokser langsommere. Der kan også være for meget fostervand og en kort navlesnor. Hos det nyfødte barn ses stive led, en lille brystkasse og underudviklede lunger. Andre tegn kan være fejlstillinger af hænder og fødder, få hudfolder på fingrene, et udtryksløst ansigt, lavtsiddende ører, lille hage og eventuelt ganespalte. Der kan også være væskeansamlinger, medfødt hjertesygdom, testikler der ikke er faldet ned, og misdannelser i tarmen. Overlevende børn kan have problemer med optagelse af næring, hvis de har fået fjernet en del af tarmen.

Behandling

Behandlingen afhænger af barnets symptomer og behov. Det kan være nødvendigt med støtte til vejrtrækning og ernæring, fysioterapi for at bevare bevægeligheden i leddene, og eventuelt operationer. Hjælpemidler kan også være relevante. Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommen ofte er arvelig, og der er mulighed for at undersøge kommende graviditeter, hvis den genetiske årsag er kendt. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med børn, der har sjældne sygdomme.