Pearsons syndrom

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, medfødt lidelse, der typisk viser sig i det første leveår. Den skyldes en fejl i cellernes "kraftværker" (mitokondrier), som betyder, at kroppen ikke kan producere nok energi til organerne. Sygdommen rammer især knoglemarven og bugspytkirtlen, hvilket kan føre til alvorlige problemer. Sygdommen kaldes også Pearson syndrom.

Symptomer

• Træthed og bleghed på grund af blodmangel
• Hyppige infektioner, fordi der er for få hvide blodlegemer
• Let til blødninger, fordi der er for få blodplader
• Diarré og fedtet afføring, fordi bugspytkirtlen ikke laver nok enzymer
• Dårlig trivsel og vækst, fordi kroppen ikke optager næring godt nok
• Nogle får sukkersyge (type 1 diabetes)
• Nogle kan få problemer med nyrer, lever eller hjerte
• Mælkesyreforgiftning kan forekomme

De fleste børn med denne sygdom bliver meget syge og lever desværre sjældent længere end til 3-årsalderen.

Behandling

Behandlingen handler om at lindre symptomer og støtte kroppen:

• Blodtransfusioner for at afhjælpe blodmangel
• Antibiotika for at bekæmpe infektioner
• Tilskud af enzymer til maden for at hjælpe fordøjelsen
• Behandling af sukkersyge, nyre-, lever- eller hjertesygdomme, hvis det er nødvendigt

Sygdommen kan ikke helbredes, men behandlingen kan forbedre livskvaliteten. Familier kan få støtte og rådgivning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud. Sygdommen behandles på specialiserede hospitaler i Danmark.