Osteopathia striata med craniel sclerosis

Om

Denne sjældne, medfødte knoglesygdom skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet. Sygdommen rammer både piger og drenge, men drenge kan være mere alvorligt påvirkede. Sygdommen er kendetegnet ved forandringer i knoglerne, især i kraniet og de lange rørknogler, og kan give et stort hoved og særlige ansigtstræk. Sygdommen kan også påvirke andre organer og funktioner, og der er stor forskel på, hvor hårdt den rammer den enkelte.

Symptomer

• Stort hovedomfang
• Særlige ansigtstræk, fx stor afstand mellem øjnene, fremtrædende pande, flad næseryg og kraftig underkæbe
• Læbe- eller ganespalte
• Hørenedsættelse, som kan blive værre med tiden
• Nedsat syn
• Lavere slut-højde end forventet
• I nogle tilfælde let forsinket udvikling
• På røntgenbilleder ses fortætninger og fortykkelser i knoglerne
• Drenge kan have flere misdannelser og høj risiko for alvorlig sygdom eller tidlig død
• Der er set enkelte tilfælde af en bestemt nyretumor (Wilms' tumor) hos børn med sygdommen

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Operation for læbe- eller ganespalte og andre misdannelser
• Høreapparat ved hørenedsættelse
• Hjælpemidler ved nedsat syn
• Støtte til barnets udvikling, læring og sociale deltagelse
• Psykosocial støtte til familien
• Regelmæssig kontrol for at opdage eventuel nyretumor tidligt (indtil 7-årsalderen)
• Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen kan gå i arv

Der findes netværk og rådgivningstilbud for familier med sjældne sygdomme, og behandlingen foregår ofte på specialiserede centre for sjældne sygdomme.