Orofaciodigitalt syndrom type 1
Om
Orofaciodigitalt syndrom type 1 er en sjælden, medfødt sygdom, der kun rammer piger og kvinder. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som påvirker udviklingen af mund, ansigt, fingre og tæer. Mange med sygdommen får også cyster i nyrerne, og der kan være let udviklingshæmning. Sygdommen arves fra mor til datter, og drenge med genfejlen overlever ikke graviditeten.
Symptomer
Symptomerne varierer meget fra person til person, men kan omfatte:
- Læbe- eller ganespalte
- Spaltet eller kort tunge, små knuder på tungen
- Manglende eller ekstra tænder, dårlig tandstilling
- Stor afstand mellem øjnene, underudviklet næse, lille underkæbe
- Små cyster i huden på hoved, ører, ansigt og håndflader
- Korte eller krumme fingre, svømmehud mellem fingre, ekstra fingre eller fordoblet storetå
- Cyster i nyrerne, som kan føre til nyresvigt
- Let udviklingshæmning og misdannelser i hjernen hos nogle
- Tørt og skrøbeligt hår
Behandling
Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:
- Kirurgi for at rette op på misdannelser i mund, ansigt, fingre eller tæer
- Omfattende tandbehandling og evt. tandregulering
- Logopædi (taletræning)
- Medicin, dialyse eller nyretransplantation ved nyresvigt
- Støtte til udvikling og læring, hvis der er udviklingshæmning
- Livslang kontrol af nyrer og andre organer
Der er mulighed for genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien. Familier kan få støtte og vejledning gennem forskellige patientforeninger og sociale tilbud.