Ornithin transkarbamylase defekt

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at omdanne affaldsstoffer fra proteiner til urinstof. Det betyder, at der ophobes ammonium i blodet, hvilket kan være meget farligt. Sygdommen skyldes en fejl i et enzym, som er vigtigt for at fjerne kvælstof fra kroppen. Den rammer både børn og voksne, men er ofte mere alvorlig hos drenge. Sygdommen kan vise sig kort efter fødslen eller senere i livet. Den nedarves fra forældre til børn, og det er vigtigt med genetisk rådgivning for familier, hvor sygdommen findes.

Symptomer

Symptomerne kan variere meget. Hos spædbørn kan det vise sig som manglende appetit, opkast, hurtig vejrtrækning, sløvhed og kramper, som hurtigt kan føre til koma. Hos ældre børn og voksne kan symptomerne være mildere og komme i perioder, f.eks. udløst af infektion eller et proteinrigt måltid. Typiske symptomer er træthed, opkast, ændret adfærd, problemer med bevægelse eller søvn, forvirring, hallucinationer eller i værste fald død. Nogle kvinder kan opleve hovedpine efter at have spist meget protein, og nogle får først symptomer i forbindelse med graviditet.

Behandling

Behandlingen går ud på at sænke mængden af ammonium i blodet. Det kan ske med medicin, der hjælper kroppen med at udskille affaldsstoffer, og med tilskud af bestemte aminosyrer. Det er nødvendigt at følge en livslang diæt med lavt proteinindhold, og nogle gange gives der ekstra essentielle aminosyrer. Ved meget høje ammoniumværdier kan det være nødvendigt med dialyse. I nogle tilfælde kan levertransplantation overvejes. Tæt opfølgning på et specialiseret hospital er vigtig, og det anbefales at familien får genetisk rådgivning. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe familier med sygdommen.