Noonans syndrom

Om

Denne sygdom er en medfødt tilstand, som påvirker flere dele af kroppen. Den skyldes en ændring i arveanlæggene (generne), som kan være arvet fra en forælder eller opstået spontant. Sygdommen viser sig ofte ved særlige ansigtstræk, væksthæmning, hjertefejl og indlæringsvanskeligheder. Der er stor forskel på, hvor hårdt man bliver ramt – nogle har kun milde symptomer, mens andre har brug for støtte hele livet. De fleste har dog normal intelligens og kan leve et aktivt liv med arbejde og uddannelse.

Symptomer

• Særlige ansigtstræk, fx stor afstand mellem øjnene, lavtsiddende ører, lille hage og bred nakke
• Medfødte hjertefejl, især forsnævring af lungepulsåren eller fortykkelse af hjertemusklen
• Væksthæmning – børn vokser ofte ikke så meget som andre
• Forsinket pubertet og manglende testikler hos drenge
• Indlæringsvanskeligheder og problemer med at læse og stave
• Problemer med øjnene, fx skelen eller nedsat syn
• Øget tendens til blødning
• Øget risiko for visse former for kræft
• Spiseproblemer og dårlig trivsel som spæd
• Hudforandringer som modermærker eller fregner

Behandling

Behandlingen afhænger af, hvilke symptomer man har. Hjertefejl kan kræve medicin eller operation. Væksthormon kan overvejes, hvis barnet er meget lavt. Spiseproblemer kan kræve støtte, fx sondeernæring. Ved forsinket pubertet eller manglende testikler kan medicinsk eller kirurgisk behandling være nødvendig. Indlæringsvanskeligheder kan afhjælpes med støtte i skolen. Det er vigtigt med regelmæssig opfølgning hos læge, især for hjerte og vækst. Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommen kan gå i arv. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og kontakt til andre i samme situation.