Nonketotisk hyperglycinæmi

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppen ikke kan nedbryde aminosyren glycin ordentligt. Det betyder, at der ophobes for meget glycin i kroppen, især i hjernen. Sygdommen rammer oftest nyfødte og små børn og kan føre til alvorlige problemer med hjernen og nervesystemet. Sygdommen kaldes også nonketotisk hyperglycinæmi (NKH) eller glycinencefalopati. Den er meget sjælden, og de fleste børn med sygdommen bliver svært syge tidligt i livet. Sygdommen arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men bærer på genet.

Symptomer

De fleste børn får symptomer i løbet af de første timer eller dage efter fødslen. Symptomerne kan være:

• Slaphed i musklerne
• Sløvhed
• Kramper (nogle gange allerede i fostertilstanden)
• Bevidstløshed eller koma
• Problemer med vejrtrækningen, som kan være livstruende

Mange børn dør tidligt, ofte på grund af vejrtrækningsproblemer. De børn, der overlever, får ofte alvorlige handicap som spasticitet (stive muskler), blindhed, epilepsi og svær udviklingshæmning. En mindre gruppe har en mildere form, hvor symptomerne kommer senere og kan være mindre alvorlige, men der kan stadig være udviklingshæmning, hyperaktivitet og adfærdsproblemer.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for denne sygdom. Behandlingen går ud på at lindre symptomerne og støtte barnet og familien. Det kan blandt andet være:

• Medicin, som kan mindske kramper og forbedre bevidstheden (for eksempel natriumbenzoat og dextromethorphan)
• Medicin mod epilepsi (dog skal visse typer undgås)
• Støtte til vejrtrækning og ernæring
• Fysioterapi og anden støtte til bevægelse
• Hjælp til udvikling og læring
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme.