Neurofibromatose type 2
Om
Denne sygdom er en arvelig tilstand, hvor der dannes mange godartede svulster i nerverne, især i balancenerverne på begge sider af hovedet. Svulsterne kan også opstå i rygmarven, hjernehinderne, huden og øjnene. Sygdommen skyldes en fejl i et bestemt gen, som normalt beskytter mod, at celler vokser ukontrolleret. Sygdommen kan ramme både børn og voksne, men starter oftest i ungdomsårene. Den kan variere meget fra person til person, både i sværhedsgrad og hvilke symptomer, der opstår. Sygdommen er sjælden og kan ikke forebygges, men der findes forskellige muligheder for behandling og støtte.
Symptomer
Symptomerne afhænger af, hvor svulsterne sidder, og hvor mange der er. De mest almindelige symptomer er:
- Nedsat hørelse, ofte på begge ører
- Øresusen (tinnitus)
- Problemer med balancen eller svimmelhed
- Lammelser i ansigtet eller andre steder på kroppen
- Hovedpine
- Synsproblemer, fx nedsat syn eller grå stær
- Fortykkelse eller knuder i huden
- I sjældne tilfælde epileptiske anfald
Hos børn kan der også ses hudforandringer, øget hårvækst, og problemer med øjnene. Nogle får føleforstyrrelser eller svaghed i arme eller ben, hvis svulsterne trykker på nerver i rygmarven.
Behandling
Behandlingen har til formål at bevare funktioner som hørelse, syn og bevægelse så længe som muligt. Mulighederne omfatter:
- Regelmæssig kontrol med scanninger for at følge svulsternes udvikling
- Operation for at fjerne svulster, hvis de vokser eller giver problemer
- Strålebehandling (fx gammakniv)
- Medicinsk behandling med kemoterapi i særlige tilfælde
- Høreapparat eller specielle implantater, hvis hørelsen bliver dårlig
- Synskontrol og evt. behandling af grå stær
- Fysioterapi og hjælpemidler, hvis der opstår lammelser eller nedsat bevægelighed
- Genetisk rådgivning til familier, da sygdommen kan arves
Der er også mulighed for social støtte og hjælpemidler, hvis sygdommen giver varige funktionsnedsættelser. Behandlingen foregår ofte på specialiserede centre, hvor flere forskellige fagfolk samarbejder om at hjælpe patienten og familien.