Multipel epifysedysplasi

Om

Denne sygdom er en arvelig knoglesygdom, hvor man ofte har normal eller lidt lavere højde. Sygdommen viser sig typisk i barndommen og skyldes en fejl i gener, der har betydning for opbygningen af knogler og ledbrusk. Sygdommen går ofte i arv fra forældre til børn, og både drenge og piger kan få den. Den er sjælden og rammer cirka 1 ud af 10.000 personer. Sygdommen påvirker især de store led som hofter og knæ, men påvirker ikke andre organer eller intelligensen.

Symptomer

• Smerter i hofter og/eller knæ, især efter fysisk aktivitet
• Træthed efter lange gåture
• Vraltende gang
• Nedsat bevægelighed i store led
• Skæv ryg (skoliose)
• Korte fingre og tæer
• Skæve knæ
• Højden er ofte i den lave ende af normalområdet
• Tiltagende smerter og deforme led
• Tidlig slidgigt, især i hofter og knæ
• Nogle kan få behov for udskiftning af led allerede i ung voksenalder

Behandling

Behandlingen handler om at lindre smerter og forebygge slidgigt. Det kan være nødvendigt at tage smertestillende medicin og få fysioterapi. For at undgå forværring af slidgigt anbefales det at undgå tunge løft, meget gang og stående arbejde. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operationer for at rette op på led eller udskifte dem. Det er også muligt at få genetisk rådgivning, hvis sygdommen findes i familien. Det anbefales at undgå overvægt, da det kan belaste leddene yderligere. Der findes forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.