Mukopolysakkaridoser (arvelig stofskiftesygdom)
Om
Mukopolysakkaridoser er en gruppe sjældne, arvelige sygdomme, hvor kroppen ikke kan nedbryde visse sukkerstoffer (kaldet mukopolysakkarider eller glykosaminoglykaner) ordentligt. Det skyldes, at der mangler eller ikke fungerer et bestemt enzym i kroppens celler. Sygdommen kan vise sig på forskellige måder, alt efter hvilken type der er tale om, men den påvirker ofte flere organer og udvikler sig gradvist over tid. Mukopolysakkaridoser nedarves oftest fra begge forældre, som bærer sygdommen uden selv at være syge. Sygdommen er meget sjælden, og der findes kun omkring 50 patienter i Danmark.
Symptomer
Børn med mukopolysakkaridoser er som regel normale ved fødslen, men efter noget tid kan der opstå forskellige symptomer, som kan variere fra person til person og afhænger af typen:
- Hæmmet vækst
- Forstørrede organer (fx lever og milt)
- Hyppige infektioner i de øvre luftveje
- Brok (fx navle- eller lyskebrok)
- Nedsat bevægelighed i led (undtagen ved én undertype)
- Udviklingshæmning (ikke ved alle typer)
- Nedsat syn og hørelse
- Hjertesygdom
- Særlige fysiske træk, som kan udvikle sig over tid
Behandling
Behandlingen afhænger af typen og sværhedsgraden af sygdommen. Nogle former kan behandles med enzymerstatning (tilførsel af det manglende enzym) eller stamcelletransplantation. Derudover kan der være behov for:
- Psykosocial støtte til barnet og familien
- Behandling af infektioner, fx med antibiotika eller dræn i ørerne
- Høreapparat ved nedsat hørelse
- Kirurgi, fx for brok, fejlstillinger i skelettet eller problemer med øjne og hjerte
- Genetisk rådgivning til familien, da sygdommen er arvelig
Det er vigtigt at få stillet diagnosen tidligt, så behandling og støtte kan sættes i gang. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med at håndtere sygdommen og dens følger.