Mukolipidoser

Om

Denne sygdom er en sjælden, arvelig tilstand, hvor kroppens celler har svært ved at nedbryde og fjerne affaldsstoffer. Det skyldes fejl i nogle af cellernes "renovationssystemer" (lysosomer), hvilket fører til ophobning af affaldsstoffer i forskellige organer. Der findes flere undertyper, som kan give forskellige symptomer og sværhedsgrader. Sygdommen er meget sjælden og rammer oftest børn. Den arves fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer.

Symptomer

Symptomerne varierer afhængigt af undertypen, men kan blandt andet være:

• Grove ansigtstræk og fortykket hud
• Forstørrede organer som lever og hjerte
• Væksthæmning og lav højde
• Stive og smertefulde led, nedsat bevægelighed
• Skæv ryg og foddeformiteter
• Forsinket motorisk og/eller mental udvikling
• Hyppige øre- og luftvejsinfektioner
• Synsproblemer, herunder nedsat syn og uklarhed af hornhinder
• Nedsat muskelkraft, evt. epilepsi
• I nogle tilfælde nyreproblemer

Symptomerne starter ofte i barndommen og forværres gradvist. Nogle undertyper giver svære symptomer allerede fra fødslen, mens andre udvikler sig langsommere.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling, men der kan gives støtte og lindring af symptomerne:

• Fysioterapi og ergoterapi for at bevare bevægelighed og styrke
• Støtte til udvikling, læring og kommunikation
• Smertebehandling og medicin mod knogleskørhed
• Hjælp til vejrtrækning, f.eks. med ilt eller CPAP
• Kirurgi kan være nødvendig, f.eks. for at indsætte dræn i ørerne eller behandle brok
• Syns- og høre-rehabilitering
• Medicin mod epilepsi, hvis det er nødvendigt

Familier kan få genetisk rådgivning, da sygdommen er arvelig. Der findes også forskellige støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte i hverdagen. Behandlingen foregår ofte på specialiserede hospitaler.