Mowat-Wilsons syndrom
Om
Mowat-Wilsons syndrom er en sjælden, medfødt sygdom, der påvirker både udvikling og udseende. Sygdommen skyldes en forandring i et gen, der hedder ZEB2. Den rammer både drenge og piger og opstår oftest uden at nogen i familien tidligere har haft sygdommen. Personer med denne sygdom har ofte særlige ansigtstræk, udviklingshæmning og kan have forskellige medfødte misdannelser, især i tarm, hjerte, urinveje og kønsorganer. Sygdommen kan også give problemer med bevægelse, tale, syn og hørelse.
Symptomer
- Særlige ansigtstræk, som bliver tydeligere med alderen (fx opbøjet øreflip, stor afstand mellem øjnene, rund næsetip, åben mund og markant hage)
- Medfødte misdannelser i hjerte, store blodkar, urinveje og kønsorganer
- Hirschsprungs sygdom (en tarmforstyrrelse) eller kronisk forstoppelse
- Forsinket udvikling, både motorisk og sprogligt
- Moderat til svær udviklingshæmning
- Begrænset eller intet talesprog, men ofte bedre forståelse end udtryk
- Epilepsi (krampeanfald)
- Skelen og hørenedsættelse
- Lav sluthøjde og lille hovedomfang
- Adfærd som at putte ting i munden, skære tænder og have høj smertetærskel
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men symptomerne kan lindres med en tværfaglig indsats. Behandlingen tilpasses den enkeltes behov og kan omfatte:
- Operation for misdannelser, fx i tarm eller hjerte
- Forebyggelse og behandling af forstoppelse
- Fysioterapi og specialpædagogisk støtte
- Logopædisk hjælp til sprog og kommunikation
- Behandling af epilepsi
- Optimering af syn og hørelse
- Hjælpemidler og støtte til dagligdagen
- Psykosocial støtte til familien
Familier kan få rådgivning og støtte gennem specialiserede centre og patientforeninger. Genetisk rådgivning anbefales, især hvis man ønsker flere børn.