Mohr-Tranebjærgs syndrom
Om
Denne sygdom er en meget sjælden, arvelig tilstand, der især rammer drenge og mænd. Den skyldes en fejl i et gen på X-kromosomet, som påvirker cellernes energiproduktion. Sygdommen starter ofte i barndommen med hurtigt tiltagende høretab, og udvikler sig senere med problemer med bevægelser, syn og adfærd. Der kan også opstå gentagne infektioner på grund af svækket immunforsvar. Sygdommen er arvelig, og det anbefales, at familier får genetisk rådgivning.
Symptomer
- Hurtigt tiltagende høretab, ofte fra 2-årsalderen, med døvhed inden 10-årsalderen
- Bevægelsesforstyrrelser som stivhed, ufrivillige bevægelser eller dårlig koordination fra teenageårene
- Synsproblemer, lysfølsomhed og indskrænkning af synsfeltet fra tidlig voksenalder
- Ændringer i personlighed, vrangforestillinger og problemer med at styre aggression
- Langsomt tiltagende demens og psykiatriske problemer fra 30-40 års alderen
- Gentagne infektioner hos nogle patienter
- Sygdommen forløber forskelligt fra person til person, men sanse- og gangfunktion bliver ofte gradvist dårligere
Behandling
Der findes ikke en helbredende behandling, men der kan gives støtte og hjælp afhængig af symptomer og behov:
- Cochleaimplantat kan forsøges ved høretab, da høreapparater sjældent hjælper
- Træning og støtte til tale og kommunikation
- Synsrehabilitering og hjælpemidler ved synstab
- Medicin og terapi ved bevægelsesforstyrrelser og psykiatriske symptomer
- Fysioterapi, ergoterapi og hjælpemidler som kørestol
- Behandling af infektioner og evt. infusion af immunglobuliner ved svækket immunforsvar
- Psykosocial støtte til både patient og familie
- Genetisk rådgivning for at informere om arvelighed og muligheder for tidlig diagnose
Der er mulighed for støtte fra forskellige sociale og sundhedsfaglige tilbud, herunder specialpædagogisk rådgivning og patientforeninger for sjældne sygdomme.