Mikrocefal osteodysplastisk primordial dværgvækst type 1

Om

Denne sjældne, arvelige sygdom er kendetegnet ved dværgvækst, misdannelser af hjernen, meget lille hoved og særlige ansigtstræk. Sygdommen kaldes også Taybi-Linders syndrom eller MOPD1. Den skyldes en fejl i et bestemt gen, som påvirker mange andre gener i kroppen. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet under 60 tilfælde på verdensplan. Begge forældre skal være bærere af det syge gen for at kunne give sygdommen videre til deres barn. Sygdommen opdages ofte allerede under graviditeten eller kort efter fødslen. De fleste børn med denne sygdom lever kun få år.

Symptomer

• Meget lille hoved (mikrocefali)
• Forsinket vækst allerede i fostertilstanden og efter fødslen
• Korte arme og ben, stive led
• Særlige ansigtstræk: rundt ansigt, udstående øjne, fremtrædende næse, lille hage, sparsomt hår og øjenbryn
• Misdannelser i hjernen, som kan give svær udviklingshæmning
• Medfødte hjertefejl
• Synsproblemer på grund af forandringer i øjets nethinde
• Epileptiske anfald
• Tør hud

Behandling

Der findes ikke en helbredende behandling, men man kan lindre symptomerne og støtte barnet og familien. Behandlingen kan omfatte:

• God ernæring
• Fysioterapi for at hjælpe med stive led
• Antibiotika ved infektioner
• Medicin mod epilepsi
• Psykosocial støtte til familien

Familier kan få genetisk rådgivning, hvis de ønsker at vide mere om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende graviditeter. Der findes også forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.