Methylmalonsyreæmi

Om

Denne sygdom skyldes, at kroppen har svært ved at nedbryde visse proteiner, fordi et bestemt enzym ikke virker som det skal. Sygdommen er arvelig og ses oftest hos små børn, men kan også vise sig senere. Den kan føre til ophobning af affaldsstoffer i kroppen, hvilket kan give alvorlige problemer, især hvis barnet bliver syg eller får for meget protein. Sygdommen er sjælden og kræver livslang opfølgning og behandling.

Symptomer

Børn med denne sygdom er som regel raske ved fødslen, men kan hurtigt blive meget syge. Typiske symptomer er sløvhed, opkast, hurtig vejrtrækning, muskelslaphed, kramper og i svære tilfælde bevidstløshed. Der kan også opstå syreforgiftning i blodet og for højt indhold af ammonium. På længere sigt kan der komme udviklingshæmning, væksthæmning, problemer med nyrerne, bevægeforstyrrelser og synsproblemer. Sygdommen kan forværres ved feber, infektioner, øget proteinindtag eller stress.

Behandling

Behandlingen består af en særlig diæt med lavt indhold af protein og bestemte aminosyrer. Der gives ofte tilskud af karnitin og eventuelt medicin for at hjælpe kroppen med at udskille affaldsstoffer. Ved akutte anfald kan det være nødvendigt med væskebehandling, dialyse eller anden intensiv behandling. Nogle gange kan lever- eller nyretransplantation komme på tale. Barnet og familien får støtte fra et tværfagligt team, og der er mulighed for genetisk rådgivning, hvis man ønsker at få flere børn. Der findes også patientforeninger og rådgivningstilbud, som kan hjælpe familier med at håndtere sygdommen i hverdagen.