Metakromatisk leukodystrofi

Om

Denne sygdom, også kendt som metakromatisk leukodystrofi (MLD), er en sjælden, arvelig sygdom, der påvirker nervesystemet. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, som gør, at kroppen ikke kan nedbryde visse fedtstoffer. Disse fedtstoffer ophobes i nerverne og ødelægger deres beskyttende lag, hvilket gør, at nerverne ikke fungerer som de skal. Sygdommen kan vise sig i barndommen eller først i voksenalderen, og forløbet kan variere meget fra person til person. Sygdommen er arvelig, og der er øget risiko, hvis der tidligere har været tilfælde i familien, eller hvis forældrene er nært beslægtede.

Symptomer

Symptomerne afhænger af, hvornår sygdommen begynder. Hos små børn kan det være tab af evner som at gå eller tale, nedsat muskelkraft, syns- og høretab, epileptiske anfald og til sidst alvorlig svækkelse. Hos større børn og voksne kan det begynde med problemer med indlæring, adfærd, personlighedsændringer, psykiske symptomer og gradvist tab af evner. Sygdommen forværres over tid, og der kan opstå komplikationer som epilepsi, problemer med balancen, inkontinens og nervebetændelse.

Behandling

Der findes endnu ingen helbredende behandling, men der er muligheder for at bremse sygdommen, især hvis den opdages tidligt. Hos nogle børn kan behandling med egne, genetisk ændrede stamceller bevare funktioner og forlænge livet, hvis behandlingen gives før symptomerne begynder. Knoglemarvstransplantation kan overvejes ved visse former, især hvis den gives tidligt. Derudover gives der støttebehandling, som kan omfatte fysioterapi, hjælpemidler, medicin mod epilepsi og spasticitet, samt støtte til ernæring og syn/hørelse. Familier kan få genetisk rådgivning, og der findes forskellige sociale støttemuligheder og patientforeninger, som kan hjælpe med rådgivning og støtte.