Metafysær kondrodysplasi, type Jansen

Om

Denne sygdom er en meget sjælden, medfødt og arvelig tilstand, hvor børn vokser op med korte arme og ben, og ofte har motoriske problemer på grund af en knoglesygdom. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der styrer kroppens kalkbalance. Det betyder, at der ofte er for meget kalk i blod og urin. Sygdommen kan også påvirke syn og hørelse. Tilstanden kaldes også Jansens metafysære chondrodysplasi, men omtales her som knoglevækstsygdom.

Symptomer

Symptomerne varierer fra person til person, men de mest almindelige er:

• Korte arme og ben, ofte fra tidlig barndom
• Forstørrede led og nedsat bevægelighed
• Stramme led, især i hofter og knæ
• Fejlstillinger af benene og besvær med at gå
• Skæv ryg
• Sluthøjde omkring 125 cm
• Særlige ansigtstræk, fx fremtrædende pande, stor afstand mellem øjnene og lille underkæbe
• Forkalkning af nyrerne, som kan give nedsat nyrefunktion
• Forkalkning af kranieknogler hos voksne, hvilket kan føre til nedsat syn og hørelse
• Normalt intellekt, men nogle kan opleve træthed, svækket immunforsvar og kognitive problemer

Behandling

Behandlingen kræver et team af forskellige specialister, fx ortopædkirurger, fysioterapeuter, børnelæger, øjenlæger og hørespecialister. Målet er at lindre symptomer og forbedre livskvaliteten. Det kan blandt andet indebære:

• Fysioterapi, ergoterapi og hjælpemidler for at støtte bevægelse og forebygge ledproblemer
• Ortopædkirurgi ved behov
• Hjælp til syn og hørelse, fx briller eller høreapparat
• Støtte til barnet og familien, både socialt og psykologisk
• Genetisk rådgivning, da sygdommen kan gives videre til børn

Der findes forskellige foreninger og netværk, som kan hjælpe familier med sjældne sygdomme, og der er mulighed for støtte fra det offentlige. Behandlingen foregår ofte på specialafdelinger på hospitaler med erfaring i sjældne sygdomme.