MELAS

Om

Denne sygdom er en sjælden, medfødt lidelse, der typisk begynder i barnealderen og påvirker især nervesystemet, musklerne og andre organer. Sygdommen skyldes en fejl i generne, som påvirker cellernes "kraftværker" (mitokondrier), der står for at levere energi til kroppens organer. Det betyder, at kroppen har svært ved at producere nok energi, hvilket kan føre til mange forskellige symptomer. Sygdommen kan arves fra moderen, men kan også opstå som en ny genfejl. Der findes kun få kendte tilfælde i Danmark, og sygdommen kan variere meget fra person til person.

Symptomer

De første tegn viser sig ofte i barnealderen og kan være:

• Gentagne anfald med kramper (epilepsi)
• Hovedpine og opkastninger
• Nedsat muskelkraft og udholdenhed
• Lavere højde end forventet
• Anfald, der ligner slagtilfælde, med halvsidig lammelse, nedsat syn eller bevidsthed
• Indlæringsvanskeligheder og udviklingshæmning
• Syns- og hørenedsættelse
• Problemer med vækst, hormoner, hjerte, nyrer og fordøjelse
• Psykiske symptomer

Symptomerne kan forværres over tid, og de fleste oplever gradvist tab af motorik, syn, hørelse og kognitive evner.

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for denne sygdom. Behandlingen retter sig mod de enkelte symptomer, for eksempel medicin mod epilepsi, hovedpine, diabetes og hjertesygdom. Det er vigtigt at undgå visse medicintyper og stoffer, som kan skade mitokondrierne, såsom nogle antibiotika, tobaksrygning, alkohol og bestemte epilepsimediciner. Nogle patienter kan have gavn af kosttilskud som carnitin, vitaminer eller coenzym Q10, men effekten er ikke sikker. Det anbefales at følge op på vækst, sanser, hjerte, hormoner og nyrer. Der findes også mulighed for genetisk rådgivning og støtte fra specialiserede centre og patientforeninger. Familier kan få hjælp og rådgivning om sociale ydelser og støtteordninger.