Medfødt spindelfinger (eller medfødt kontrakt syndrom med lange fingre)

Om

Denne sjældne, medfødte sygdom kaldes også Beals' syndrom eller CCA. Sygdommen skyldes en fejl i et gen, der påvirker kroppens bindevæv, og den kan give forskellige symptomer, især i bevægeapparatet. Sygdommen arves ofte fra en af forældrene, men kan også opstå som en ny mutation. Der er stor forskel på, hvor alvorlige symptomerne er, selv inden for samme familie. Sygdommen er meget sjælden, og der er kun beskrevet få hundrede tilfælde på verdensplan.

Symptomer

• Lange, slanke fingre og tæer
• Stramme led, som kan gøre det svært at bevæge fingre, tæer, skuldre, albuer, hofter, knæ og ankler
• Skæv ryg (kyfose eller skoliose), som kan udvikle sig hurtigt i perioder med vækst
• Høj og slank kropsbygning
• Brystkassen kan være sunket ind (tragtbryst) eller bule ud (fuglebryst)
• Underudviklede muskler
• Særlige ansigtstræk, fx "krøllede" ører, smalt og aflangt ansigt, dybtliggende øjne, fladt mellemansigt, høj gane og lille hage
• I sjældne tilfælde kan der være udvidelse af hovedpulsåren eller medfødte misdannelser i hjerte eller mave-tarm

Behandling

Behandlingen afhænger af symptomerne og kan omfatte:

• Ortopædkirurgi for at rette op på stramme led, klumpfødder eller skæv ryg
• Fysioterapi og ergoterapi for at bevare bevægelighed og styrke
• Kardiologisk kontrol, hvis der er problemer med hovedpulsåren
• Tandregulering, hvis der er høj gane eller pladsmangel i munden

Det er vigtigt med regelmæssige kontroller hos specialister, især for at holde øje med ryggen og hjertet. Sygdommen arves ofte, så genetisk rådgivning kan være relevant for familier. Der findes forskellige støttemuligheder og netværk for familier med sjældne sygdomme, hvor man kan få råd og vejledning.