Medfødt glykosyleringsdefekt

Om

Medfødte glykosyleringsdefekter er en sjælden, arvelig stofskiftesygdom, hvor kroppen har svært ved at sætte sukkerkæder på proteiner og fedtstoffer. Dette kan påvirke mange af kroppens funktioner, fordi disse sukkerkæder er vigtige for, at cellerne kan kommunikere, transportere næringsstoffer og for at blodet kan størkne. Sygdommen er til stede fra fødslen og kan variere meget i sværhedsgrad. Den mest almindelige form i Danmark kaldes PMM2-CDG. Sygdommen arves oftest fra begge forældre, som typisk ikke selv har symptomer, men er bærere af genet.

Symptomer

Symptomerne kan være meget forskellige fra person til person. Nogle af de mest almindelige symptomer er:

• Forsinket udvikling, især med bevægelse og koordination
• Problemer med balancen, fordi lillehjernen kan være underudviklet
• Epileptiske anfald og episoder, der ligner små slagtilfælde
• Skelen, nedsat syn og pigmentforandringer på nethinden
• Nedsat hørelse
• Slappe muskler og muskelsvaghed
• Skæv ryg (skoliose) og stive led
• De fleste børn har svært ved at gå og bruger kørestol
• Usædvanlig fedtfordeling på kroppen
• Problemer med tale, men ofte god evne til at kommunikere på andre måder
• Unormale leverprøver og nedsat evne til at størkne blodet
• Manglende pubertet hos piger og små kønsorganer hos drenge

Behandling

Der findes desværre ingen helbredende behandling for denne sygdom, men mange af symptomerne kan lindres. Behandlingen tilpasses den enkelte og kan omfatte:

• Fysioterapi, ergoterapi og talepædagog
• Medicinsk behandling af for eksempel epilepsi
• Ortopædkirurgi ved behov
• Ernæringsterapi
• Hjælpemidler som kørestol
• Social og psykologisk støtte til familien

Genetisk rådgivning tilbydes, så familier kan få viden om arvegangen og muligheder for at undersøge kommende børn. Prognosen varierer meget, men nogle former af sygdommen kan være alvorlige og livstruende, mens andre giver et mere stabilt forløb. Der findes patientforeninger og netværk, som kan støtte familier med sjældne sygdomme.